高通量測序技術(shù)(High-throughput Sequencing)是一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，又稱下一代測序技術(shù)(Next-Generation Sequencing)、二代測序技術(shù)，其使得可對一個(gè)物種的基因組和轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行深入、細(xì)致、全貌的分析，所以又被稱為深度測序(Deep Sequencing)。

第二代測序技術(shù)的核心思想是邊合成邊測序(Sequencing By Synthesis)，即通過捕捉新合成的末端的標(biāo)記來確定DNA的序列，其中Illumina公司處于一個(gè)壟斷地位，下面就illumina產(chǎn)品進(jìn)行介紹

Illumina

美國Illumina公司自2006年進(jìn)軍基因測序市場以來，陸續(xù)發(fā)布了HiSeq、MiSeq、NextSeq等一系列測序儀器。

(Illumina公司的各型號測序儀)

測序方法采用邊合成邊測序的方法，基于專有的可逆終止化學(xué)反應(yīng)原理。測序時(shí)將基因組DNA的隨機(jī)片段附著到光學(xué)透明的玻璃表面(即Flow cell)，這些核酸片段經(jīng)過延伸和橋式擴(kuò)增后，在Flow cell上形成了數(shù)以億計(jì)Cluster，每個(gè)Cluster是具有數(shù)千份相同模板的單分子簇。然后利用帶熒光基團(tuán)的四種特殊脫氧核糖核苷酸，通過可逆性終止的SBS(邊合成邊測序)技術(shù)對待測的模板DNA進(jìn)行測序。

(Illumina測序原理)

涉及到的產(chǎn)品包括樣本制備相關(guān)試劑盒：

測序試劑盒如下：